معرفی و دانلود کتاب پروتکلهای تشخیصی
برای دانلود قانونی کتاب پروتکلهای تشخیصی و دسترسی به هزاران کتاب و کتاب صوتی دیگر، اپلیکیشن کتابراه را رایگان نصب کنید.
معرفی کتاب پروتکلهای تشخیصی
کتاب پروتکلهای تشخیصی، نوشته مسعود هوشمند، از تلاش‌های بی‌وقفه در زمینه پژوهش‌های ژنتیکی سخن می‌گوید که منجر به تکوین سریع و فراهم‌شدن آزمون‌های نوین ژنتیکی شده است، از این رو دست‌اندرکاران بهداشت و درمان ناچارند همواره دانش خود در این زمینه را روزآمد کنند.
آزمون ژنتیکی تجزیه وتحلیل DNA، RNA، کروموزوم‌ها، پروتئین‌ها یا برخی متابولیت‌های بدن انسان به منظور تشخیص تغییرهای مربوط به اختلال ارثی است.
این تجزیه و تحلیل را می‌توان با بررسی مستقیم DNAیا RNA که هر ژن را تشکیل می‌دهند (آزمون مستقیم)، بررسی نشان‌گرهایی که همراه با ژن عامل بیماری توارث می‌یابند (آزمون پیوستگی)، سنجش متابولیت‌های خاص (آزمون بیوشیمیایی) یا بررسی کروموزوم‌ها (آزمون سیتوژنتیک) به انجام رساند.
اگرچه آزمون‌های ژنتیکی با انواع آزمون‌های دیگری که در آزمایشگاه‌های دیگر انجام می‌شود در برخی ویژگی‌ها مشترک‌اند در بسیاری از موارد آزمون‌های ژنتیکی منحصر به فرد هستند و انجام آن‌ها نیاز به شرایط خاص دارد.
فهرست مطالب کتاب
فصل اول - آزمون ژنتیکی چیست؟
فصل دوم - مشاوره ژنتیک
فصل سوم - آزمایشگاه سیتوژنتیک
فصل چهارم - اختلالات کروموزومی
فصل پنجم - تجهیزات لازم برای استخراج
فصل ششم - واکنش زنجیره پلیمراز
فصل هفتم - الکتروفورز
فصل هشتم - رنگ‌آمیزی
فصل نهم - تشخیص ژنتیکی بیماری‌ها
آب سیاه
آتاکسی تلانژکتازی
آتاکسی فردریش
آتاکسی نخاعی– مخچه‌ای
آتاکسی نخاعی– مخچه‌ای نوع یک
آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع دو
آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع سوم
آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع شش
آتاکسی نخاعی – مخچه‌ای نوع هفت
آتروفی عضلانی- نخاعی
اختلال در جذب گلوکز وگالاکتوز
اختلالات چرخه اوره
اختلالات دیستروفین
بیماری ادرار شربت افرا
آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس
استئوپتروزیس مرتبط با(سی آل سیان هفت)
آکوندروپلازیا:
آلبینیسم پوستی – چشمی نوع یک
آلبینیسم چشمی – وابسته به ایکس
بیماری آلزایمر
سندروم آنجل من
بیماری آنریخت – لوند بورگ
آنمی فانکونی
ایکتوزیس مادرزادی
سندروم باردت - بیدل
سندروم بورگادا
پاراپلژی اسپاستیک نوع چهار
سندروم پرادر ویلی
بیماری پومپه
بیماری تالاسمی
بیماری آلفا تالاسمی
بیماری بتا – تالاسمی
تب خانوادگی مدیترانهای
دیابت بیمزه کلیوی
دیستروفی عضلانی، قرنیه نوع یک (ام سی دی یک)
دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو- هومورال
دیستروفی عضلانی کمربند اندام‌ها نوع دو /بی
دیستروفی ماهیچهای امری دریفوس
دیستروفی میوتونیک تیپ یک
دیستروفی عضلانی دوشن
سندروم رت، اختلالات وابسته به (ام ای سی پی دو)
رتینیتز پیگمنتوزا
سندروم کندی(اس بی ام ای)
سرطان‌های سینه و تخمدان
اختلالات مربوط با سی افتی آر
سیستیک فیبروزیس
بیماری شارکوت- مری- توث
بیماری شارکوت – ماری – توث نوع یک
بیماری شارکوت ماری توت تیپ دو:
بیماری شارکوت – ماری – توث تیپ چهار
بیماری شارکوت – ماری – توث وابسته به ایکس
فاکتور II، پروترومبین ترمبوفیلیا
فاکتور V، لیدن ترومبوفیلی
اختلالات وابسته به اف ام آر یک
فنیل کتونوری(پی کی یو)
بیماری کاداسیل
سندروم کرانیو سینوستوزیس
پلی کیستیک
کندرودیسپلازی پانکتاتای ریزوملیک نوع یک
کمبود ایمنی مرکب شدید وابسته به ایکس
بیماری گالاکتوزمی
بیماری گوشه
بیماری لافورا
لبر مادر زادی آل سی ای
لوکودیستروفی متاکروماتیک
بیماری لون - لبر نوروپاتی ارثی چشمی
لیپودیستروفی – دیسپلازی ماندیبول آکرال
سندروم لیش- نی هان
سندروم حذف میتوکندریال دیان ای
متیل تتراهیدروفولات ردوکتاز
اختلال متیل مالونیک اسیدمی
بیماری مرف
نقص ام سی دی ای
بیماری ملاس
سندروم مورکیو
موکوپلی ساکاریدوز نوع یک
موکوپلی ساکاریدوزیدیس نوع دو
میوتونی مادزادی
سندروم نارپ، لی
ناشنوایی
نقص ایمنی ترکیبی شدید( اس سی آی دی)
نقص آلفا یک آنتی تریپسین
بیماری نوری
سندرم نونان
بیماری نیمن- پیک
سندروم ویسکوت آلدریچ
بیماری ویلسون
سندرم هاچینسون گیلفورد پروجریا
بیماری هانتینگتون
بیماری هانتینگتون نوع دو
هموفیلیA
هموفیلیB
هموکروماتوزیس ارثی
هیپرفنیل آلانینمی خوشخیم
پیوست
مشخصات کتاب الکترونیک
| نام کتاب | کتاب پروتکلهای تشخیصی |
| نویسنده | مسعود هوشمند |
| ناشر چاپی | انتشارات اندیشه معاصر |
| سال انتشار | ۱۳۹۱ |
| فرمت کتاب | EPUB |
| تعداد صفحات | 283 |
| زبان | فارسی |
| شابک | 978-600-5996-18-0 |
| موضوع کتاب | تخصص‌های پزشکی |
